产品介绍

外显子(Exome)是直接参与蛋白质编码的DNA区域。人类基因组约有180,000个外显子，长度大约30Mb。据报道，大多数单基因遗传病致病突变集中在外显子区。全基因组外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是一种利用序列捕获技术将外显子区域及重要调控功能的非转录区域（Untranslated Regions）捕获并富集后进行高通量基因测序的方法。WES可以更为精确地找到与疾病相关的突变位点，具有经济实惠、性价比高的特点。

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技术参数

实验流程

生物信息分析流程

重要分析结果展示

经典案例解析

针对113例肝内胆管癌的全外显子组测序寻找体细胞突变图谱

研究人员对113例肝内胆管癌患者的癌组织和癌旁组织配对样品进行了全外显子测序，共发现9197个非沉默突变，2825个沉默突变，平均每个肿瘤样本存在81个非沉默突变（图6a）。共有70个基因存在非沉默突变，它们参与了细胞周期，细胞凋亡以及DNA损伤相关等重要代谢通路（图6b）。99%的癌组织存在与细胞周期相关的突变位点，93%的患者TP53基因上发生了变异，因此说明TP53与肝内胆管癌发生和转移密切相关。另外，组蛋白修饰相关基因（KMT2D、MLL2、EP300、CREBBP等）的突变频率相对较高，其中EP300基因突变会明显降低癌症患者的存活率（图7）。值得一提的是，本研究的生物信息分析内容由明码生物科技提供。